Detalles de la búsqueda
1.
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1919-1937, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827158
2.
Short-read whole genome sequencing identifies causative variants in most individuals with previously unexplained aniridia.
J Med Genet
; 61(3): 250-261, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050128
3.
Biallelic ANGPT2 loss-of-function causes severe early-onset non-immune hydrops fetalis.
J Med Genet
; 60(1): 57-64, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876502
4.
KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating.
Hum Mol Genet
; 30(23): 2300-2314, 2021 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245260
5.
The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping.
Am J Hum Genet
; 104(4): 749-757, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905398
6.
Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.
Am J Med Genet A
; 188(1): 272-282, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515416
7.
Partial Response to Sorafenib in a Child With a Myeloid/Lymphoid Neoplasm, Eosinophilia, and a ZMYM2-FLT3 Fusion.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(4): e508-e511, 2021 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32852395
8.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100089
9.
Biallelic Mutations in UNC80 Cause Persistent Hypotonia, Encephalopathy, Growth Retardation, and Severe Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 98(1): 202-9, 2016 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26708751
10.
A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect.
Am J Hum Genet
; 98(5): 981-992, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108798
11.
A recurrent de novo missense pathogenic variant in SMARCB1 causes severe intellectual disability and choroid plexus hyperplasia with resultant hydrocephalus.
Genet Med
; 21(3): 572-579, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907796
12.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 232-245, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27577878
13.
Monoallelic and biallelic mutations in MAB21L2 cause a spectrum of major eye malformations.
Am J Hum Genet
; 94(6): 915-23, 2014 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24906020
14.
Prophylactic Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Therapy for CSF1R-Related Leukoencephalopathy.
Mov Disord
; 37(5): 1108-1109, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35587623
15.
Phenotypic expansion of ARSK-related mucopolysaccharidosis.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3369-3373, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35959767
16.
Positive response to imatinib in PDGFRB-related Kosaki overgrowth syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2597-2601, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33979467
17.
Focal facial dermal dysplasia, type IV, is caused by mutations in CYP26C1.
Hum Mol Genet
; 22(4): 696-703, 2013 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23161670
18.
Disruption of an EHMT1-associated chromatin-modification module causes intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 91(1): 73-82, 2012 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22726846
19.
Gene panel testing. / Genpaneltesting.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 140(3)2020 02 25.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-32105034
20.
'North Sea' progressive myoclonus epilepsy: phenotype of subjects with GOSR2 mutation.
Brain
; 136(Pt 4): 1146-54, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23449775